貧血
|
疾病 |
臨床特性 |
其他特性 |
|
再生不良性貧血 Aplastic anemia |
重型: 出血: 皮膚出血大片瘀斑 口腔黏膜有血泡 牙齦、鼻出血 深部臟器出血 感染: 呼吸道最常見 敗血症 非重型 貧血為主 出血僅皮膚粘膜 呼吸道感染 |
全血球減少症 (Hairy cell leukemia 、 Chediak-Higashi anomaly) |
|
再生不良危象 Aplastic crisis |
貧血突然加劇 顆粒球、血小板減少 |
B19、 EB、肝炎病毒感染致病 |
|
巨紅芽球大球性貧血 Megalobalstic anemia |
口腔:口腔炎、舌炎、舌乳頭萎縮、牛舌(舌面光滑)、舌痛、舌紅 消化系統:食慾不振、噁心、腹脹、腹瀉、便秘 神經系統:手足對稱性麻痺、下肢步態不穩 |
|
|
非巨紅芽球大球性貧血 Nonmegalobalstic anemia |
|
酒精中毒造成 甲狀腺功能低下 肝臟疾病 骨髓增直性疾病 MDS |
|
缺鐵性貧血 Iron deficiency anemia (IDA) |
口角炎、舌炎、舌乳頭萎縮、吞嚥困難 皮膚乾燥、角化、萎縮 毛髮無光澤、易斷易脫落 指甲條紋隆起、指甲扁平 易怒興奮 |
血球大小不一 TIBC增高 |
|
Sideroblastic anemia |
進行性貧血 黃疸 肝脾腫大 血鐵黃素沉積症 |
遺傳性(青年男性)及獲得性 鐵環繞在粒線體周圍 |
|
溶血性貧血 |
脾腫大 黃疸 膽結石 黑尿 髓外造血團塊 |
|
|
血色素病 Hemochromatosis |
嚴重肝硬化 白血球、血小板減少 |
第六號染色體2個血色病基因(HFE)導致鐵代謝異常 |
|
遺傳性球型 紅血球增多症 Hereditary spherocytosis |
脾腫大(脾切除症狀改善) 間歇性黃疸 |
Spectrin、ankyrin、protein4.2 & band 3缺乏 |
|
遺傳性橢圓性 紅血球增多症 Hereditary elliptocytosis |
普通型:顯性遺傳、無症狀、無脾腫大 變異型:遺傳性熱變性異型紅血球增多症(Hereditary pyro poikilolytosis) 球型細胞性:脾切除療效好 口形細胞型 |
造成原因:膜蛋白二聚體過多、protein 4.1缺陷 |
|
G6PD缺乏 |
先天性非球型紅血球性溶血性貧血Congenital nonspherocytic hemolytic anemia 蠶豆症Favism 藥物誘發溶血 感染誘發溶血 新生兒高膽紅素血症Hyperbilirubinemia |
點突變:1376(G>T)、1388(G>T) 造成未結合膽色素:帶有UGT1A1基因、OATP2基因變異: 周邊血液看到bite cell |
|
Pyurvate kinase deficiency |
慢性血管外溶血:貧血、黃疸、脾腫大 新生兒常見高膽色紅血色素症 成人骨髓補償性完全者:無貧血、只有黃疸 |
沙烏地阿拉伯發病最多 |
|
重型β地中海型貧血 |
貧血、黃疸、肝脾腫大 精神委靡、發育遲緩 特殊面容:骨髓腔寬、股皮質薄、額頂部隆起、頭顱大、面頰隆起、鼻樑塌陷 易感染、出血 |
常併發心肌炎、膽結石、下肢潰瘍 Hb F增高超過70% |
海洋性貧血
|
|
甲型海洋性貧血 |
乙型海洋性貧血 |
|
染色體 |
第16對 |
第11對 |
|
變異 |
α基因缺失 |
β基因點突變 |
|
檢測方法 |
Gap-PCR |
增幅限制酶切位點ACRS 增幅阻礙突變系統ARMS DNA定序 |
|
常見變異 |
東南亞型SEA (最常見) 泰國型 菲律賓型 |
β-thalassemia常見突變: RNA splicing突變(IVS-2nt654 C>T) frameshift突變(codon 41/42-TCTT) transcription突變(28A>G) nonsense突變(codon 17A>T) initiation突變(ATG>AGG) |
|
臨床疾病 |
Hb H疾病:三個α基因缺失 |
Hb E(東南亞) |
|
臨床檢驗 |
Hb H |
重型乙型海洋性貧血HbF |
造血器官順序
卵黃囊(胚胎前6w)肝臟(胎2-7m/10-30w)脾臟(胎3-6m)骨髓(出生前-)(紅髓>黃髓)
黃髓:四歲後骨髓被脂肪取代
人體每天約製造1012顆新RBC
|
血球細胞 |
表面抗原 |
|
HSC |
CD34+CD38- |
|
mature lymphocyte |
T cell:CD3+CD4+、CD3+CD8+ |
|
mature monocytes |
CD14+ |
|
marture NK cells |
CD56+ |
影響CBC的因素
|
數據 |
影響因素 |
|
RBC count |
小紅血球、凝集素、紅血球碎片、大量巨血小板、WBC超過100x109/L、纖維蛋白 |
|
WBC count |
有核紅血球、高膽紅素血症、冷凝球蛋白、大血小板、血小板凝集、紅血球未溶解 |
|
Hb |
高血脂(>7g/L)、WBC超過100x109/L、膽紅素超過330mg/L、異常血漿蛋白 |
|
MCV |
巨血小板、血小板衛星現象、高血糖、冷凝集、異常血漿蛋白、白血球碎片 |
|
HCT |
WBC超過100x109/L、球型血症、冷凝集 |
|
PLT |
巨血小板、EDTA依賴性血小板減少症、血小板衛星現象、冷凝球蛋白 |
